随着国家卫生健康委发布《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》，社会各界对于出生缺陷防治的重视度也在逐步提升，各地都在积极探索新方式来进一步完善出生缺陷防治网络，加强区域出生缺陷防治能力。杭州市临平区坚持预防为主，致力于推动出生缺陷防治关口前移，强化婚前、孕前的出生缺陷防治服务水平，不断提升区域优生优育水平。

婚前检查是出生缺陷一级防控的关口，杭州市临平区政府早早洞察到婚检对于预防出生缺陷的重要意义，近年来全面推进一级预防。 2011年，区政府将婚孕前保健“一站式”服务纳入当年的“十件实事”之一，12月，临平区正式实施婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务。2015年7月，全面整合免费婚前医学检查和国家免费孕前优生健康检查项目，实现孕前优生健康检查和婚检融合统一。2022年1月开始又开展了高分辨率外周血染色体核型分析项目，并把该项目纳入了临平区2022年度民生实事项目。

吴女士和李先生是一对居住在杭州临平的夫妇，2022年6月，他们在领证的时候参与了临平区的免费婚检。之后，两人拿到各自的检查报告。值得注意的是，结果显示李先生有染色体易位，即21号染色体与15号染色体发生了非同源罗伯逊易位。相关工作人员随即为他联系了遗传学专家进行咨询。专家表示，虽然李先生本人并没有任何症状，但夫妻俩存在较高风险生育异常的下一代，他们有1/6的几率生下正常婴儿，1/6的几率生下无症状的携带罗伯逊易位的婴儿，还有3/6的几率直接流产（21单体、15单体、15-三体），另外有1/6的几率会生下21-三体综合征（唐氏综合征）的患儿。在专家的建议下，并为了确保生育出一个健康的宝宝，他们慎重考虑后选择采取辅助生殖技术进行受孕。

除了提升婚检服务项目之外，临平区政府也在强化出生缺陷防治相关知识的科普宣传，通过举办活动、公益讲座、社区宣传等多种形式来提升当地群众对于出生缺陷防治的认识，从而提升全区域的出生缺陷防治水平，更好地助力全社会高质量完成《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》。

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