据了解，中国医学科学院北京协和医院眼科正在开展针对RPE65双等位基因变异相关视网膜变性的AAV基因治疗临床研究。该疗法是以AVV2为载体的基因疗法，携带hRPE65基因，通过视网膜下腔注射，使视网膜细胞表达有活性的hRPE65蛋白，从而治疗RPE65基因突变相关的视网膜变性患者。

在基因治疗中，病毒载体技术是目前最主要的基因导入方式，近年来，腺相关病毒（AAV）载体掀起该领域的热潮，且发展势头越来越猛。AAV作为一种小型无包膜细胞病毒在递送系统中有很多优势，比如无致病性、高效持续表达、易于操作以及免疫原性低等，被视为最有前途的基因治疗载体。AAV载体携带的治疗基因进入细胞后，能够将转录翻译为功能蛋白，从而达到治疗一系列疾病的目的。视网膜位于眼睛后部，是非常薄的一层细胞层，且视网膜细胞不再进行分裂，可允许持续的基因表达且不会整合入基因组；而且眼睛的免疫排斥反应较低，遗传性视网膜变性疾病比较适合基因治疗。基因疗法的兴起，也给视网膜色素变性病患者带来了根治的曙光。

若有符合RPE65双等位基因变异相关的视网膜色素变性患者，可以尝试联系该研究。作为一种新的治疗方式，AAV载体基因治疗仍处于发展早期阶段，其上游开发以及下游生产过程都面临着许多技术挑战，在研项目转化为临床上市疗法还需要进一步的研究和试验。

如有需等待基因治疗这类特效药落地的患者，现阶段需要做的就是保证不失明。那么就需要积极干预治疗，将延缓病情作为首要目标。提到延缓病情，相信绝大多数患者都尝试过中医治疗，中医在治疗眼疾上确实有独特效果，能够控制部分病情发展。但结合西医手术治疗延缓视网膜色素变性的效果更佳，目前了解到有不少经过手术治疗成功控制病情20年不恶化的RP患者，是来自北京北大康复医院视网膜色素变性门诊杨春华主任的成功案例。

据杨主任介绍，手术治疗视网膜色素变性像是修地铁，将健康的血管修两条隧道安置到巩膜与脉络膜之间，起到改善局部供血，从而稳定患者视功能，遏制病情。最重要的是，这项手术属于外眼手术，不会穿透眼球壁，是眼科手术中相对安全的治疗方式。

二十年是将近五分之一的人生，当前基因治疗等特效药的研发已初有成效，相信不用二十年我们就能等到治愈视网膜色素变性的特效药上市，前提是要控制延缓病情，保证不失明。

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