10月1日，由病痛挑战公益基金会主办，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心支持的首届尿素循环障碍医患交流会暨患者组织成立仪式在济南成功举办。来自全国各地的数十个患者家庭代表与领域专家相聚一堂，共同就尿素循环障碍患者关心的议题进行全面的交流。本次活动还获得了京东健康的特别支持，同步在其平台进行直播宣传。

据了解，这是罕见病尿素循环障碍患者群体在国内发起成立的首个患者组织，将对国内尿素循环障碍疾病领域工作的推动带来积极的影响。

顾学范 上海市儿童罕见病诊治中心主任

罗小平 华中科技大学同济医学院儿科学系主任

王奕鸥 病痛挑战基金会副理事长/创始人

王凤强 博鳌乐城维健罕见病临床医学中心市场部负责人

尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders ,UCDs）是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需的酶活性降低或缺乏而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。

尿素循环障碍（UCDs）主要表现为新生儿期或之后出现的高氨血症。临床表现包括：类似脑炎或药物中毒的意识水平改变、急性脑病、癫痫、嗜睡、精神障碍等。高氨血症会导致严重的神经认知功能损害、昏迷甚至死亡。

目前，尿素循环障碍患者群体在国内的受关注度不高，许多患者家庭、社会公众，甚至临床医生对该病种的认识都比较有限。

从2022年伊始，病痛挑战基金会联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心，开展了一系列以平“氨”成长为主题的医患交流活动。通过持续的医患交流，疾病科普，提升了患者的疾病管理和认识，增强患者家庭的护理意识，提高患者的生活质量。与此同时，来自全国各地的患者及家庭聚拢在一起，迫切需要更专业的患者组织来为社群服务。

在多方领域嘉宾的见证下，首个尿素循环障碍患者组织正式发起成立

在活动现场，由主办方联合尿素循环障碍患者及家属代表共同发起成立的尿素循环障碍之家患者组织正式成立。该组织将在之后积极联合多方力量，共同推动尿素循环障碍疾病在中国的诊疗、药物可及、政策保障、病友服务等方面的发展。

来自全国多个区域的遗传代谢领域专家，通过视频的形式向首届尿素循环障碍医患交流会及患者组织成立送来了祝福。在现场，还有数十个患者家庭代表与多个医学专家代表与线上的参会者共同见证了这一开创性的行动。

北京大学第一医院儿科主任医师杨艳玲教授做‘尿素循环障碍患者高氨血症的临床处理“的主题分享

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任医师黄新文教授做“尿素循环障碍患儿的临床治疗选择“的主题分享

山东第一医科大学附属省立医院儿科主任医师商晓红教授做“尿素循环障碍患者的饮食管理及家庭遗传防控“的主题分享

根据活动安排，来自临床的多位专家围绕尿素循环障碍的临床诊疗议题进行了专题分享，并就患者和家庭关心的日常护理问题做了互动交流。患者家庭代表进行了患者故事分享，让更多人真切地认识了尿素循环障碍患者群体的生存现状。此外，主办方还特别安排了尿素循环障碍家长心理工作坊，让患者家庭敞开心扉，倾诉家人病痛的遭遇。通过在专业心理老师的交流、引导下，正确认识罕见病与生活相互共存，如何平衡，为患者家庭更好面对疾病提供心理指导。

本次活动的成功举办，为推动国内尿素循环障碍疾病工作的开展开启了新的篇章。相信随着越来越多人对该群体的关注，尿素循环障碍疾病患者的诊疗、药物保障、日常护理等全方位工作，都会得到更好地提升，助力患者社群的健康生活。

（注：尿素循环障碍疾病分型包括：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症；氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(瓜氨酸血症1型)；精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症(精氨酸琥珀酸尿症)；精氨酸酶1缺乏症(精氨酸血症)；高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征；希特林蛋白缺乏症(瓜氨酸血症2型)。）

关于北京病痛挑战公益基金会

北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，英文缩写ICF，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。

关于尿素循环障碍之家

尿素循环障碍之家是由病痛挑战基金会联合患者及家属代表共同发起成立的公益性患者组织，旨在联合多方力量，相互合作，共同推动尿素循环障碍疾病在中国的诊疗、药物可及、政策保障等方面的发展，提升患者生活质量。中心将以患者及家属为中心开展包括信息咨询、疾病科普、医学研究、心理支持、公众宣传、政策倡导等在内的多方面支持。了解更多信息，请关注“尿素循环障碍之家”微信公众号。

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。

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