在当今社会，随着知识素养的普及和信息的畅通，年轻人对健康更加重视，特别是备孕的新婚夫妇，都有较强的优生优育意识。在这样的趋势下，杭州市临平区政府率先在“优生两免”检查中新增了“染色体核型检查”，旨在为当地备孕夫妇把好第一关，帮助他们了解自身的遗传信息，规避可能存在的遗传疾病风险，从而助力更高水平的优生优育。

李先生和王女士是一对上个月刚领证的小夫妻，有备孕计划。然而，婚检结果显示，李先生携带有染色体异常，虽然李先生本人表型没有任何异常，但这却很可能导致他生育的子代有一定风险患染色体病。相关工作人员随即为他联系了遗传学专家进行诊断咨询。在专家的耐心讲解下，他逐渐从负面情绪中走出来，并且认识到在怀孕前发现这一问题是件好事情，因为他们有充足的时间做好准备，而且现在的医学技术可以解决他们的问题。之后，李先生夫妇根据专家的建议重新调整了备孕计划，以确保健康孕育。

其实像李先生这样的染色体异常携带者在我国大约占1.6%，染色体异常携带者自身没有任何异常，但是其子代却可能会有染色体异常问题，从而导致胎停、流产、先天性畸形等问题。因此，阻断子代遗传风险非常重要，而这关键就在于早检查早发现，从而也能尽早进行干预，预防子代出生缺陷。

一直以来，杭州市临平区政府十分重视预防出生缺陷。自2005年10月开始实施免费婚前医学检查以来，陆续实施了免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查和听力筛查、免费增补叶酸预防神经管缺陷项目、国家免费孕前优生健康检查项目、孕产妇和0-6岁儿童基本保健免费服务、免费新生儿先天性心脏病筛查项目等一系列的免费保健服务。更是在杭州市率先纳入了染色体核型检查项目，作为优生两免检查的一部分，面向所有的适龄新婚及备孕家庭，切实有效地推进了出生缺陷防控关口前移。

随着这些项目的开展和宣传，临平区逐步形成了科学备孕、优生优育的良好社会氛围。“一个家庭的幸福孕育，是社会繁荣与发展的基石。”临平区婚检处相关负责人表示，“我们希望每一个新家庭都能够意识到婚前孕前检查的重要性，以科学健康的备孕方式，迎接美好新生命的到来。”

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