很多罕见病由于病因复杂、诊断难度高，而且也缺乏明确的治疗方法，对于患者来说，早诊断早预防会是比较好的方法。为缩短罕见病确诊时间，提升安徽省罕见病规范化诊治水平，金域医学携手各方共同成立安徽省罕见病专科联盟，成员单位间强强联手，整合优质医疗资源，共同推进罕见病的及时诊断，进行积极的预防。

中国科学技术大学附属第一医院副院表示：“近年来，我国不断夯实罕见病诊治政策保障基础，但中国人口基数大，还有很多罕见病患者没有被发现，临床对罕见病的认知程度还需要进一步提高，这也是我们牵头成立联盟的初衷。”

联盟的成立，将搭建起了良好的平台，进一步促进联盟成员在医疗服务领域的合作交流，通过会诊、讲学和建立双相转诊通道等形式，提高成员单位罕见病诊治技术水平，还将针对专业人才培养展开多方位合作，整体提升安徽省临床医生的罕见病诊治专业实力；在科研方面，联盟将建立罕见病疾病诊疗和科研领域的标准及规范，助力破解罕见病诊疗能力弱、治疗难的困局。除此之外，联盟将发挥引领辐射作用，尽快形成可推广、可复制的罕见病诊疗新范式。

合肥金域作为联盟的标准化检测服务平台，将依托“大平台、大网络、大服务、大样本、大数据”等核心资源优势，为联盟单位提供优质的罕见病诊断服务，同时整合省内外多学科专家资源，在神经内科、儿科、生殖等多领域助力安徽省罕见病的诊疗发展。“金域医学在成果转化、检测技术和服务网络上，都具备一定优势，希望可以帮助患者早预防早诊断早干预，为罕见病诊疗保障作出应有的贡献。”金域医学遗传学专家表示。

会上，金域医学专家受邀作《神经遗传疾病基因诊断策略》分享，重点介绍了金域医学在罕见病领域齐全的检测技术平台。他以六种常见罕见病为例，阐述基因检测的特点和优势，展示金域医学利用强大的数据库和专业的专家团队，为罕见病的临床诊断提供服务，助力罕见病诊疗。

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