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它不是“普通佝偻病”，认识 X 连锁低磷性佝偻病

许多孩子在确诊 X 连锁低磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）之前，往往被当作普通佝偻病对待，以为是缺钙、缺维生素造成的。但事实上，XLH 并非由营养不足引起，而是一种明确的遗传性代谢性骨病，被列入我国《第一批罕见病目录》第51号。

X连锁低磷性佝偻病（XLH）发病根源在于X染色体上的PHEX基因突变，导致体内调节磷代谢的重要因子 FGF23 水平异常升高，进而引起肾脏排磷增加、活性维生素 D 生成减少、肠道对磷吸收下降，最终造成持续性低磷血症。这也解释了为什么许多患儿即使正常饮食、补钙补维 D，病情依然难以改善。

XLH 的临床影响并不局限于某一个阶段。儿童期常见表现包括下肢骨骼畸形（O 型腿、X 型腿）、步态异常、生长迟缓、身材矮小，以及骨痛、关节不适和反复发生的牙脓肿等。进入成人期后，部分问题不仅不会自然消失，反而可能持续甚至加重，表现为慢性骨痛、骨折或假性骨折、关节退变、行走困难、肌力下降、疲劳感明显，部分患者还可能出现听力下降和软组织钙化。

国内相关调研显示，我国 XLH 患者仍普遍面临诊断周期长、规范治疗不足的问题。超过七成患者在首次就医时未能明确诊断，平均确诊时间接近四年；近八成患者存在治疗缺口。长期得不到规范管理，不仅严重影响患者生活质量，也逐渐演变为家庭和社会的长期负担。

从传统治疗到靶向治疗，XLH 治疗正在发生改变

很长一段时间内，XLH 的治疗主要依赖口服磷剂（俗称“磷水”）联合活性维生素D或其类似物。这一传统方案在一定程度上可改善部分症状，但存在给药频繁、依从性差、难以从根本机制纠正异常磷代谢等局限，且长期使用可能带来继发性甲状旁腺功能亢进、肾钙质沉着等风险，因此通常需要在医生指导下进行密切监测和个体化调整，以平衡疗效与安全性。

随着对 XLH 发病机制，尤其是 FGF23 通路认识的不断深入，治疗格局正在发生实质性变化。靶向药物布罗索尤单抗通过直接抑制过量 FGF23 的生物活性，改善肾脏对磷的重吸收和维生素 D 代谢，从而更有针对性地纠正低磷状态，促进骨骼矿化。该药物已在国内外指南中被推荐用于 XLH 患者治疗，标志着XLH正式迈入精准治疗阶段。

对于 XLH 患者而言，治疗并不仅限于药物本身。部分患者在疾病进程中仍可能面临骨骼畸形、牙齿问题及其他并发症，需要在规范药物治疗基础上，结合骨科、口腔科等多学科综合管理。对于明显下肢畸形者，经过充分评估后，必要时可考虑外科干预；牙齿健康同样不容忽视，良好的口腔卫生和定期牙科随访是长期管理的重要组成部分。

与此同时，长期、规范的随访管理贯穿XLH患者治疗的始终。通过定期监测血磷、血钙、PTH 等生化指标，评估肾脏和骨骼状况，结合生长发育和功能状态变化，根据患者不同阶段的需求进行动态调整。

越来越多的实践表明，当患者能够获得持续、规范且可负担的治疗后，患者的健康状态更加稳定，不仅减轻了家庭长期照护压力，也使患者有机会重新学习、工作，参与社会生活，创造属于自己的社会价值。这不仅体现了“全民健康”的理念，也是降低社会整体医疗负担、提升群体健康水平的关键举措。

在国际罕见病日这个特别的日子，希望让更多像XLH这样的罕见疾病被认识、被讨论、被重视。期待未来在国家罕见病防治体系和支付保障机制持续推进下，有更多政策惠及 XLH 患者群体，让医学进步真正转化为患者可持续、可负担的健康保障，让每一位 XLH 患者都能拥有超越无限可能的精彩人生。

【注：以上内容仅供疾病科普、信息传播使用，不作为具体疾病诊治方案意见，具体治疗请以临床专业医生诊治为准。】

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