近日，"在中国医科大学智能医学项目组研发的'智阙识畸'平台甫一亮相之际，正值深圳发布《加快打造人工智能先锋城市行动计划（2025-2026年）》，明确提出推动AI在出生缺陷防治领域深度应用。该平台聚焦新生儿缺陷早期干预难题，与深圳卫健委'构建预防-诊疗-康复全链条智能服务体系'的战略目标高度契合，其多模态大模型技术已在深圳市妇幼保健院'AI+产前超声'等场景验证效能，为跨区域技术协作奠定基础。"

据了解，“智阙识畸”平台聚焦于新生儿缺陷早期干预这一医学难题，创新性引入多模态大模型技术，有效整合多源临床数据，守护新生儿出生健康，构建了以中国医科大学附属医院为主体，省内多家医院为基础的医联体，促进了医工融合交叉学科的就业形态良性发展，积极带动了医疗产业和计算机等相关专业就业，为具备医学与工程技术复合背景的人才提供了广阔的就业空间，进一步推动了社会就业结构的优化与升级。未来预计会依托东北三省一区新医科教学联盟逐步推广，预计在2030年搭建起覆盖全国100+ 基层医院新生儿出生缺陷构建专病数据库。

据悉，本项目共申请4项专利，其中发明专利2项，实用新型专利2项。已获得授权专利2项，在申专利2项，团队成员发表学术论文2篇。

当前，新生儿出生缺陷问题形势严峻。新生儿出生缺陷发生率的上升，不仅给家庭带来痛苦与经济负担，也对社会可持续发展和人口结构平衡产生负面影响。对此，中国医科大学副校长刘强说：“我们中国医科大学积极学习由国家卫健委发布的《出生缺陷防治能力提升计划（2023–2027年）》，探索运用信息技术赋能服务，加强出生缺陷防治网络建设，推进人工智能在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，同时，也将持续加强对医学人工智能等领域的人才建设。”

三大亮点，有力保障精准识畸

多模态数据联合辅助，提高诊疗精准度：传统新生儿出生缺陷诊断常依赖单一的超声检查、基因检测等侵入性或局限性检查手段。超声检查可能受胎儿体位等因素影响结果准确性，基因检测耗时长且费用高。而该项目整合临床表型、基因组学、影像学（超声/MRI）及生化检测等多模态数据，探索面向多模态数据的融合分析算法，无需反复进行侵入性检测就能实现无创且精准的诊断，增加对孕产妇的保护并有效减少对新生儿的潜在伤害，为早期干预提供更安全便捷的途径。实现先天性心脏病、遗传代谢病等重大出生缺陷的早期精准筛查。

构建移动智慧诊疗平台，远程医疗帮助分级诊疗：在传统出生缺陷诊断流程中，不同检查分步进行，等待结果时间长，且多项检查费用较高。该项目的多模态大模型基于云计算和大数据处理技术，能够快速处理整合多源数据，结合已有的各项生理指标，从患病预测、诱病机制、身体状况，病理情况、诊疗方案适配度等多个方面对使用者进行全方位分析评估，成功将临床诊断准确率提高至92%。从数据采集到出具综合诊断报告，时间大幅缩短，效率提升5倍以上，基本实现“即采即出”。减少不必要的重复检查，降低整体诊断成本，为家庭和医疗系统节省大量资源，提高医疗资源利用效率。搭建覆盖“筛查—诊断—随访”的一体化智慧诊疗平台，在中国医科大学附属3家三甲医院和3家基层医院开展多中心验证。

大模型实时反馈系统：新生儿出生缺陷患儿体质和患病情况往往存在个体差异，单一的治疗方案可能很难起到良好的治疗效果。团队开发针对新生儿出生缺陷的轻量化AI辅助决策工具，通过完整的指标处理流程，综合多种生理生化、图像指标以及基因组数据，构建知识图谱关联致病基因—表型—精准诊疗，实现临床快速分诊，从不同维度综合分析预测疾病走势，从而生成一套针对新生儿出生缺陷的个性化诊疗建议，提高诊断准确率并提供最优方案选择，实现健康目标。

影响深远，加速精准医疗与智慧医疗进程

项目负责人范婷教授介绍说：“从行业及市场来看，新生儿出生缺陷防治行业历经从临床观察到多学科协作的发展历程，但仍存在防治资源不均、基层能力薄弱、缺乏多模态数据整合平台等痛点。在此背景下，多模态大模型技术在新生儿出生缺陷研究中的应用价值具有重要意义和广阔前景。”

提升诊断效率与精度：传统新生儿出生缺陷诊断方法依赖单一检查，难以全面综合判断。多模态大模型技术整合超声影像、基因测序和临床病历等多源信息，能快速处理海量数据，通过深度分析挖掘潜在关联特征，精准识别出生缺陷迹象，大大缩短诊断时间，将原本数天的诊断流程缩短至数小时，诊断时间缩短85%；诊断准确率从传统方法的80%提升至90%以上，减少漏诊、误诊情况，为临床治疗争取宝贵时间。

助力精准医疗与个性化诊疗：不同新生儿出生缺陷类型和程度各异，通过多模态大模型对大量病例数据的学习，能够针对每个患儿的独特情况，制定个性化治疗方案。例如，对于患有先天性心脏病的新生儿，模型可依据其基因特征、心脏超声影像细节以及过往病史，预测疾病发展趋势，为医生提供手术时机、手术方式及术后康复计划的精准建议，提高治疗效果，降低并发症风险。

智慧医疗：项目运用多模态大模型深度融合超声影像、基因测序等多源数据，打破了传统医疗诊断的局限性，以智能化分析提升诊断效率与准确性，为智慧医疗提供了可借鉴的成功范例，有助于推动整个医疗行业向智能化、精准化方向发展。

造福民生，让健康为幸福打牢根基

“通过普及新生儿缺陷预防知识，助力育龄夫妇接受孕前检查，降低新生儿缺陷发生率，切实保障了家庭的幸福安康。让每一个新生儿都能健康出生、成长，极大提升了民众的生活质量，增强了群众的幸福感与获得感，是实实在在造福民生的有力举措。同时，还从分级诊疗、智慧医疗、带动就业等方面做出突出贡献”，中国医科大学第一临床学院学生陈琦、医学人文学院孙睿聪在谈到该平台的社会效益时说到。

分级诊疗：多模态大模型驱动的新生儿缺陷防治创新项目，能有效推动各级医疗资源的合理分配与协同。基层医疗机构可借助该技术进行初步筛查，利用模型快速处理基础数据，将疑似病例精准转诊至上级医院，上级医院依据模型提供的深度分析结果进行确诊与治疗，应用更专业的设备与技术，实现医疗资源的高效利用，完善分级诊疗体系。

降低医疗成本：准确诊断避免不必要的重复检查和过度治疗，减少医疗资源浪费。以染色体异常导致的出生缺陷为例，多模态大模型早期准确诊断，可避免后续高昂的误诊治疗费用，同时由于精准治疗方案的实施，缩短治疗周期，可缩减经费达35%，极大减轻家庭和医保负担。

带动就业：项目团队在研发、销售、应用推广、系统维护等方面不断壮大，形成了专业的智能医疗技术团队。过程中，不仅直接创造了大量就业岗位，还间接带动了上下游企业的就业。随着项目的深入应用，对医疗设备、数据分析服务、算法优化等的需求不断增加，相关产业链企业得以快速发展，就业质量未来将大幅提升。

据介绍，该项目模型可深度分析新生儿基因测序数据，通过注释筛选出导致出生缺陷的基因变异位点；另一方面，应用AI分析医学影像数据，捕捉胎儿细微的形态结构异常；关联孕妇的临床病史、孕期体征变化等信息，多层面数据整合分析为诊断提供精准的参考数据，打破传统医疗手段的局限，实现更精准、高效的新生儿缺陷干预。该项目平台自使用起，共计服务85841人次，精准诊断11483位新生儿出生缺陷患儿，累计节省约2600万元医疗支出，成功将新生儿出生缺陷疾病诊断正确率提高至92%，获得96%以上的使用医院及患者好评。

继深圳北大医院重症医疗大模型实现“5秒回溯诊疗全情”的突破后，中国医科大学“智阙识畸”平台再度刷新AI+医疗创新高度。该平台引入的多模态数据融合算法，与深圳数智健康联合创新实验室的DeepSeek模型形成技术互补，其“即采即出”诊断效率与深圳“AI+病理”的阴性报告速度相媲美，为新生儿缺陷防治提供跨地域解决方案。

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