7月28日是世界肝炎日,旨在加强国家和国际肝炎防治工作的机会,鼓励社会大众积极采取行动和参与,提高对肝病的认知,共同促进预防、诊断和治疗的机会。今年世界肝炎日我国的宣传主题是“坚持早预防,加强检测发现,规范抗病毒治疗”。
今天,我们带大家认识两种罕见的与肝脏相关的疾病:进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)和先天性胆汁酸合成障碍(IEBAS)。目前针对这两种疾病的创新药Odevixibat(奥维昔巴特)和Cholic acid(胆酸),患者可以在博鳌乐城国际医疗旅游先行区进行申请使用。
1.进行性家族性肝内胆汁淤积 (PFIC)
进行性家族性肝内胆汁淤积 (PFIC)代表一组罕见的遗传疾病,这些疾病会导致进行性(日益严重)肝病,并可能导致肝硬化和终末期肝病。PFIC 有超过 6 种不同类型。虽然不同类型的 PFIC 具有重叠的症状,但每种类型都是独特的,并且疾病表现和预后可能有所不同。
胆汁淤积性瘙痒(瘙痒)是许多 PFIC 患者胆汁淤积的主要症状之一。瘙痒的程度通常与黄疸(眼睛或皮肤发黄)的程度不成比例,黄疸通常是低度的,并且可能会消退。PFIC在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第97个。
表:进行性家族性肝内胆汁淤积症的6个分型
创新药Odevixibat(奥维昔巴特)是一种非全身性回肠胆汁酸转运体(IBAT)抑制剂,患者仅需每日口服一次。该药于2021年7月16日获得欧洲药品管理局(EMA)批准,用于治疗6个月及以上的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)患者。2021年7月20日获得美国FDA批准,用于3个月及以上的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)患者的瘙痒治疗。
2.先天性胆汁酸合成障碍(IEBAS)
先天性胆汁酸合成障碍(inborn errors of bileacid synthesis, IEBAS)是由于合成两种主要胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必需的酶存在遗传缺陷,而引起先天性胆汁酸合成障碍。胆汁酸合成过程中需要至少14种酶参与,任何一个酶的缺乏都将导致正常胆汁酸生成障碍,从而导致一系列疾病和症状发生。IEBAS在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第57个。
胆汁酸在维持正常肠肝循环和促进脂质及脂溶性维生素吸收上起重要作用。胆汁酸合成障碍可以导致正常胆汁生成降低、脂溶性维生素和脂肪吸收障碍、肝脏中毒性和异常固醇中间产物积聚,扰乱了胆汁酸转运过程而引起胆汁淤积和肝硬化的发生。其主要临床表现为高结合胆红素血症,常出现脂溶性维生素吸收不良,如佝偻病等。不同酶缺陷的临床表型略有不同。
针对该疾病的药物Cholic acid(胆酸)于2013年9月12日获得欧洲药品管理局(EMA)批准,适用于治疗1月龄至18岁婴儿、儿童和青少年以及成人因3β-羟 基-Δ5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏或Δ4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的先天性胆汁酸合成障碍(IEBAS)。
值此世界肝炎日,让我们关注肝脏健康,科学认知肝病。在日常生活中保持良好的生活方式,及早预防常见肝病的发生;同时,要关注罕见肝病发生的可能。
关于博鳌乐城罕见病临床医学中心
博鳌乐城罕见病临床医学中心(以下简称为“中心”)成立于2020年4月,由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资(香港)有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌,旨在“与全球同步的速度,致力于将先进的罕见病产品导入中国市场,给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录官网,或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。
参考文献:
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[2] https://www.pfic.org/
[3] 许玲芬,孙梅. 进行性家族性肝内胆汁淤积症[J]. 中国小儿急救医学,2020,27(7):490-493. DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2020.07.003.
[4] https://www.drugs.com/history/bylvay.html,2023.07.19
[5] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 先天性胆汁酸合成障碍诊治指南[J]. 中国实用乡村医生杂志,2019,26(9):12-13. DOI:10.3969/j.issn.1672-7185.2019.09.007.
[6] 2019版《罕见病诊疗指南》
[7] https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/orphacol
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