在半个世纪以前，人们几乎很少会听到“癌症”这个词语，但在近几年，癌症致死的新闻频繁被报道，从叱咤风云的精英领袖到普通百姓，几乎每个人的社交圈里都会出现癌症患者。据权威数据统计显示，中国新发癌症人数逐渐成为全球第一，癌症也成为了中国主要的死亡原因，并呈现年轻化的趋势。

（图片源自：国际癌症研究机构）

我国虽在癌症综合防治领域取得了不少进步，但仍然有80%的癌症患者，年年体检，发现确诊时已处于中晚期。《2024版60岁及以上体检人群健康报告》指出，60岁及以上通过体检能发现30%的癌症，依靠常规的检测手段，癌症早期发现的比例仍有待提高。

2024年8月28日，由国家卫健委发布的文件中更是指明：肺癌筛查不推荐使用胸部X线检查、MRI检查、PET-CT检查、生物标志物（肿瘤标志物）检测等。一项精准、有效、全面的癌症筛查技术，将会是预防癌前病变的重要手段。

在分子生物学蓬勃发展的当下，人类全基因组密码的破译引领临床医学迈入崭新的分子医学时代。高通量DNA测序技术作为分子生物学在当前时代的重要实践工具与关键技术支撑，能够快速、准确地帮助人们获取更多生命信息，为疾病的诊断与治疗带来巨大变革。

与此同时，人工智能的飞速发展为该领域注入强大动力，两者巧妙地融合，正引领着分子医学朝着更加精准、高效的方向迈进。从疾病的早期筛查到个性化治疗方案的设计，从复杂的基因数据解析到临床决策的辅助。分子医学诊在临床医疗中的地位日益凸显。

（国际四大医学期刊之首的《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了一篇题为：Artificial Intelligence in Molecular Medicine<分子医学中的人工智能>）

王先生有结肠癌家族史，在医生的推荐下，他做了相关癌症的分子早筛检测，结果显示为阳性。王先生立即做了肠镜检查，发现有结肠息肉，在肠镜下切除后，病理报告显示为结肠腺癌。由于发现得早，王先生在接受微创手术后就无须再接受其他辅助治疗。

李女士同样不幸患上结肠癌，因发现时间较晚，在进行手术时，发现已有局部淋巴结转移。尽管实施了结肠癌根治术，涵盖区域淋巴结清扫，然而术后仍需要进行辅助化疗。历经四次化疗后，李女士身体变得虚弱，对于是否继续进行巩固化疗深感纠结。最终，她选择借助外周血肿瘤微小残留病灶检测来确定体内肿瘤状况。值得庆幸的是，检测结果呈阴性，这意味着李女士的外周血循环中未检测到相关肿瘤的迹象，从而可以暂停化疗，防止过度化疗所带来的伤害。

这两种检测方法均是通过检测人体外周血中的肿瘤 DNA 分子片段，即 “液体活检”，为癌症早筛和治疗评估提供依据。后一种方法还可依据患者术后的病理组织分子诊断结果，进行个性化的肿瘤微小残留病灶监测。

临床肿瘤学研究表明，正常人体内存在一定数量的癌细胞，在机体免疫监察机制的作用下，癌细胞数量维持在较低水平且处于动态平衡，不会发展为癌症。癌症的发生是一个渐进的过程，当癌细胞数量达到一定级别（通常约为十亿个，近似黄豆粒大小）时，才可能在组织器官中形成可被检测到的影像表现。在此之前，常规检查难以发现。

医学分子诊断突破了这一局限，通过抽取少量外周血，检测其中的游离肿瘤 DNA 分子物质，并与以往肿瘤人群的大数据样本对比，从染色体和基因层面判断人体肿瘤情况，为癌症的精准预防提供指导，大大提高癌症早期发现率，在癌症综合防治中发挥着关键作用，可用于肿瘤高危人群的临床前期动态监测以及癌症治疗中的疗效评估和预后判断。

以上，便是每年清CACX-AI超早发现癌症种子的技术原理。

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