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为新生儿健康护航!台州这项工作“暖暖”的

为新生儿健康护航!台州这项工作“暖暖”的
2023-12-19 11:46:31 来源:今报在线

“去年婚检时,我享受到了免费的孕前染色体优生速检服务,发现染色体存在异常后,及时进行了下一代出生缺陷风险干预。”路桥市民刘先生说,上个月孩子出生,很健康,这个惠民项目让他有了获得感。

为构筑出生缺陷预防“第一关口”,创新探索新形势下人口高质量发展支撑工作新模式,预防可能存在的遗传性疾病,助力健康生育,去年,路桥和三门在全省率先试点实施免费孕前染色体优生速检项目。

截至2023年11月,路桥和三门已为4500余位备孕人群提供了免费的染色体检测服务,筛查出35人存在染色体异常携带。

一项筛查,挽救一个高风险家庭

“以往,一般家族里的人或者头胎孩子有出生缺陷的备孕夫妇,会考虑在孕前做染色体方面的检查。现在,在婚检时就做了这项检查,能筛查出一些人存在染色体异常携带及染色体多态性。高风险的家庭就可以及时进行干预,科学备孕,最终实现优生优育。”路桥区妇幼健康服务中心副主任、妇产科主任医师卢舒静说。

刘先生夫妇检查后,发现一方的染色体存在臂间倒位。路桥区妇幼的医生联系并告其怀孕有流产、或存在小孩出生缺陷风险,了解其后续需求,协调浙大妇产医院生殖遗传科专家对其远程视频会诊,建议考虑试管婴儿。后在专家指导下,采取了试管婴儿方式成功受孕,并产下健康的孩子。

三门的王先生也是受益者之一。结婚一年多没有怀上孩子,到多家医院检查均未查出问题。听说三门婚检中心染色体检测项目,针对备孕人群开展服务,今年8月抱着试一试的心态前去检测,结果显示克氏综合征(男性不育中常见的染色体异常)。随后根据其就医需求,业内人员帮助对接杭州市妇产医院专家、邵逸夫医院妇产科专家会诊。目前已准备采取精子冷冻技术进行试管婴儿。

“染色体优生速检项目通过快速(7天内出结果)、精准的染色体检测,为准父母提供孕前风险检测,从而降低遗传性疾病的发生率,保障新生儿的健康。”卢舒静说,比如一对夫妻,男方查出染色体平衡易位,女方染色体正常,在不进行干预的情况下,他们的孩子只有1/18的概率正常,1/18为平衡易位携带者,16/18会发生反复流产或者畸形胎儿,或者不良产史,而发现后通过相应的干预,生出健康孩子的概率就较高。

预防出生缺陷,从源头上检测和干预

我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约5.6%。

胎儿的健康受遗传和环境多种不利因素的影响,染色体异常会导致不孕、不育、反复性或自发流产、死胎、生育异常儿、闭经、智力发育不全或低下、多发畸形等。然而,染色体异常至今没有特殊、有效的疗法,主要在于预防和早期干预。

目前,染色体核型分析是确诊染色体病的“金标准”,通过染色体核型分析,可以判断患者是否有染色体平衡易位,数目异常、片段缺失、插入、重复等异常。

三门县妇幼保健计划生育服务中心婚前保健科科长马邦雨说婚前孕前染色体优生速检,可以检查出平常婚检项目中检查不出的染色体遗传疾病,或因染色体异常导致的反复流产等不良妊娠的风险。

卢舒静表示,这项检查是出生缺陷三级预防中的一级预防,非常有必要,“从源头上减少了因染色体异常导致的疾病。”

路桥于2022年4月在全市率先启动了“婚前孕前染色体优生速检工作”,面向区内生育人群提供公平可及、优质普惠的出生缺陷一级阶段筛查服务。

三门2022年对检测人员按七类人员进行精准划分,分别为有生育意愿的育龄期夫妇、生育障碍人群、性发育异常人群、先天性多发畸形人群、生育过染色体异常或三代内近亲结婚者、有染色体异常家族史者、接触过有害物质者或从事放射工作人员。

自项目实施以来,两地试点区域已经为数千对备孕人群提供了优质、高效的染色体优生速检服务。两地筛查出的35个染色体异常携带家庭,通过遗传咨询和专家会诊后,经过专家指导,决定采用试管婴儿的10个家庭,目前已成功健康受孕的有6个家庭。

重视出生缺陷防治,创新工作模式

路桥和三门孕前染色体优生速检项目,主要采用“政府牵头、医企协作、闭环管理、诊疗联动”的创新工作模式。通过先进的人工智能染色体检测技术,为准父母提供准确的遗传性疾病风险评估,并通过健康生育教育和遗传咨询服务、绿色就医通道服务等,引导公众提前预防。

截至2023年10月31日,路桥共完成婚前孕前染色体优生速检服务3332 人,备孕育龄夫妇“愿检尽检”率达到 100%,累计发现对生育影响较大(胎停、习惯性流产、死胎、出生缺陷儿等)的染色体异常携带(包括平衡易位、臂内倒位、嵌合体等)21例,发现率为 0.63%。三门共完成婚前孕前染色体优生速检服务1016人,备孕育龄夫妇“愿检尽检”率达到100%,累计发现对生育影响较大的染色体异常携带14例,发现率为1.38%。

相关人士表示,此模式的成功实践,为全省乃至全国其他地区的孕前出生缺陷预防工作提供了经验参考。

此外,台州市高度重视出生缺陷防治工作,今年4月印发了《台州市出生缺陷综合防治工作实施方案》,免费遗传代谢疾病筛查病种由4种增至29种,免费筛查人群扩大至常住人口,全省率先在市县统一挂牌成立出生缺陷综合防治(控)中心,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期各阶段的出生缺陷预防,全链条体系进一步完善。

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责任编辑:kj005

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