近日，由中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室等共同主办的“2023年中国罕见病大会”在北京盛大召开。在大会期间，金域检测呈现了一项全新的罕见病实验室检测整体解决方案，旨在支持罕见病的防控和治疗系统的构建。一方面，该方案整合多技术平台，提供了全生命周期的罕见病实验室检测服务，覆盖了全人群。另一方面，通过大样本和庞大的数据支持，金域检测与多方协力创新，以解决罕见病领域的关键技术问题。

金域检测多技术平台整合，已累积超过11万例罕见病阳性检测数据

据悉，全球已知的罕见病高达7000多种，其中大约80%是由遗传因素引起的，其余则是由免疫、肿瘤、环境等因素造成的。在中国，目前已公布了两批罕见病目录，其中包括了共207种罕见病。

罕见病的诊断十分复杂，高度依赖多技术平台的整合。金域检测作为国内首家为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一，已建立了基因测序、质谱、酶学、病理等多技术平台。

金域检测的高级副总裁兼首席科学家介绍，从2008年至今，针对中国公布的两批罕见病目录中的病种，金域检测的数据库已经积累了11.3万例阳性病例。这些数据具有广泛的人群和地域代表性，将有助于以东方人群为基础的临床服务，并将推动中国人罕见病相关研究。金域检测也通过这一过程发现了一些新的致病基因及大量新的基因突变位点。

金域检测发布整体解决方案，助力罕见病的防控和治疗

为了罕见病患者能够得到及时医治，金域检测在中国罕见病大会上发布了其罕见病实验室检测整体解决方案。

博士介绍，在临床服务方面，该解决方案可提供规模化的多技术平台检测服务，覆盖孕前、产前、新生儿、儿童、成人等全人群全生命周期的罕见病实验室检测需求，在携带者筛查、患者确诊、临床治疗、生育指导等各个环节发挥作用。

目前，金域检测积极参与了多个罕见病相关的联盟，如中国罕见病联盟、中国溶酶体贮积症诊疗联盟等，并参与了“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”，依托其覆盖全国的服务网络，使罕见病实验室检测服务触及到最基层，大大缩短了罕见病患者确诊的时间。

在科研方面，金域检测还将依托其大样本和大数据，发挥多技术平台的优势，与医疗机构、科研机构和制药公司等合作，推动关键检测技术的创新，进一步攻克罕见病诊断领域的技术难题。正如博士所言，“我们希望通过这一整体解决方案，助力实现倡议提出的2030实现罕见病‘早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、经济负担可承受’的目标。”

在未来，金域检测将继续与各界合作伙伴紧密协作，攻克罕见病诊断领域的“卡脖子”问题，帮助更多的罕见病患者早日获得诊断和治疗。金域检测始终怀抱希望，为罕见病患者的健康福祉不懈努力，共同构建一个更加美好的未来。

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