每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年的主题是“Share Your Colours”（点亮你的生命色彩）。

适逢2023年国际罕见病日之际，为了更好地服务尿素循环障碍的患者家庭，推动疾病管理水平提升，增强患者疾病管理意识，最大限度减少疾病给家庭和社会带来的影响，提升患者生活质量和治疗效果，北京病痛挑战公益基金会、尿素循环障碍之家联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心特发起“关爱尿素循环障碍 点亮罕见生命色彩”——平“氨”成长：尿素循环障碍国际罕见病日特别活动。

尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders, UCDs）是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。

尿素循环障碍（UCDs）主要表现为新生儿期或之后出现的高氨血症。临床表现包括：以急、慢性高氨血症引起的神经和消化系统症状为主要症状表现，死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理；急性高氨血症可能引起恶心、呕吐、意识障碍等急性脑病症状；长期高氨血症可能会引起生长发育迟滞、认知功能障碍等。

目前，尿素循环障碍患者群体在国内的受关注度不高，许多患者家庭、社会公众，甚至临床医生对该病种的认识都比较有限。2022年10月，国内首届尿素循环障碍医患交流会暨首个患者组织成立仪式在济南成功举办。这一行动，对于推动国内尿素循环障碍患者的相关服务工作具有重要意义。

在此之后，围绕尿素循环障碍社群的一系列服务工作陆续开展，从线上疾病科普，尿素循环障碍之家公众号的搭建，患者调研关爱支持计划，到热点话题专家答疑互动，患者疾病手册编制，主题宣传片的拍摄等，通过内容各异、形式丰富的患者活动，为社群发展提供综合性的支持。

本次平“氨”成长：尿素循环障碍国际罕见病日特别活动，主办方邀请到北京大学第一医院儿科杨艳玲教授，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科韩连书教授，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科黄新文教授分别带来主题演讲，将针对尿素循环障碍患者及家庭关注的饮食控制、药物治疗等议题进行深入的交流分享。同时，在患者组织分享环节，我们还将隆重介绍尿素循环障碍患者组织的服务工作。此外，主办方还特别邀请到患者家属代表带来病友故事分享，为您讲述尿素循环障碍患者的生而不凡的故事。

参与方式：请搜索并关注“北京病痛挑战公益基金会”、“尿素循环障碍之家”

或“博鳌乐城维健罕见病中心”公众号，进行预约在线观看直播。

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责任编辑：kj005