认识罕见病，罕见病并不罕见

罕见病，顾名思义，就是指患病率相对较低的一类疾病。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.65‰ ~ 1‰ 之间的疾病或病变。按照此定义，每一万人当中，便有 6~10 位罕见病患者。

目前全球共有罕见病患者三亿多人，约占全球人口总数的 4%，这也意味着，平均每 25 个人中，就有一个罕见病患者。罕见病并不罕见，就在你我身边。

为促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起并组织了第一届国际罕见病日。其后将每年的二月的最后一天定为国际罕见病日。即将到来的2023年2月28日是第十六届国际罕见病日。

罕见病群体困境：易误诊、治疗难、负担重……

由于罕见病种类繁多，不同疾病之间的症状也天差地别。而由于罕见病的特殊性，即便是同一种疾病，不同患者之间的表现也很有可能不同。这都增加了罕见病及时诊断的难度，罕见病的误诊机率相当高，欧洲罕见病组织的调查显示，40%的受调查者曾被误诊;误诊患者中有16.7%错误地接受了手术治疗，有10%错误地接受了心理治疗。

罕见病不仅考验医院的就诊条件，更是考验患病家庭的经济能力水平。在我国，能够得到明确诊断的罕见病患者不足40%,平均确诊时间超过5年，诊断费用在5万元左右，给患者家庭带来了沉重的经济负担。

助力罕见病患者，广州多方医疗机构在行动

我国为了让罕见病患者得到医疗保障也一直在努力，2018 年国家卫健委公布了《第一批罕见病目录》，包含了视神经脊髓炎、多系统萎缩、强直性肌营养不良等 121 种疾病，为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。2019年国家卫健委印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训。

2020年国家医保药品目录谈判涉及162种药品，其中119种谈判成功，包含6个罕见病用药。此前, 2019年国家医保药品目录新纳入了9种罕见病药品，6种通过谈判纳入乙类目录。这就为罕见病患者家庭减轻了很大的经济负担，基本上能实现有病可以得到医治。

近年来，罕见病保障政策进入了快车道，越来越多的支持性政策出台，越来越多的医院、组织、公众纷纷加入到这场与生命赛跑的马拉松，罕见病群体不再孤单，罕见病议题的解决在逐步落实。

近日，广州和谐医院神经修复医学中心联合国际神经修复学会、中国神经修复学会、广州民航医学研究院、广州和谐精准神经生物医学科技中心共同发起主题为“弱有所扶，病有所医”——专项帮扶活动。

广州和谐医院神经修复医学中心执行主任颜玉富介绍道：”专项帮扶活动旨在通过整合公益救助、多学科诊疗优势，让贫困家庭和久治不愈的罕见病患者走出疾病的困扰、助力推动我国罕见病防治事业发展。“

据了解，此次活动将面向全国，预计为数百名罕见病患者提供多学科联合会诊、规范化治疗和公益会诊，并为罕见病患者提供免MDT多学科联合会诊费、现代康复与传统康复援助30%、住院治疗获得神经修复综合治疗费35%援助等多种措施，实实在在的减轻罕见病患者的就医负担，并进一步加强神经系统罕见疾病的健康教育防治科普力度，切实提高患者生存质量。

关注“罕见”群体，让爱不罕见

解决罕见病群体的医疗困境，绝非一方力量可以解决，只有联合政府、医院、学术组织、社会慈善力量等多个相关方，才能为这一问题探索充分可行的解决路径。

Rare，but real——罕见，但平等。无论是罕见病概念的普及，还是对治疗的关注，都能给罕见病患者带来无限的希望和可能。生命面前没有罕见，他们也值得更精彩的生活。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

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责任编辑：kj005