2022年9月12日是第18个预防出生缺陷日，今年的主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。

出生缺陷是一大类复杂的疾病，由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、遗传性免疫缺陷类疾病等。

预防出生缺陷，要守好“三道防线”。

我国是出生缺陷高发国家，每年出生缺陷儿高达80～120万，多为遗传因素导致的先天性疾病。尤其是随着二孩政策的全面实施以及三孩政策的出台，我国高龄孕妇、危重孕产妇比例日益增长，出生缺陷也逐渐成为一个突出的公共卫生问题。

要避免出生缺陷，做好预防工作是关键。首先，要加强婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸。其次，产前筛查、产前无创基因检测、产前诊断不能少，包括超声产前筛查与诊断。最后，要注意新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、先心病筛查。

解锁出生缺陷“密码”，生物样本资源是关键。

由于出生缺陷相关疾病很多仍未明确病因。因此，从生物样本资源入手，找出出生缺陷的风险因素和致病因子是重中之重。而出生缺陷生物样本库的建设无疑能为科研探索提供样本数据资源及数据支持，为临床和病患搭起沟通的桥梁。

据了解，出生缺陷生物样本库采集对象是有妊娠相关疾病的孕产妇和出生缺陷的胎婴儿，主要收集的生物样本包括胎盘组织、羊水、尿液、孕妇外周血及脐血等。

通过对收集的生物样本进行基因变异及组学分析等，能解释部分不良妊娠的原因，这不仅可以追溯儿童发育异常及远期慢性病的起因，还能丰富出生缺陷疾病样本及科研信息数据。

高质量样本存储，加速解开出生缺陷未解之谜。

其实，在生物样本库的建设方面，海尔生物医疗创新海灵珑生物样本库全场景方案，通过实现样本采集、追溯、信息共享等，为出生缺陷风险因素评估、遗传因素回溯、疾病病因机制研究提供样本和临床诊断信息的资源保障。

（海灵珑智慧生物样本库全场景方案）

在广西某医院，30余台海尔超低温冰箱助力医院出生缺陷生物样本库的建设，为出生缺陷所需的生物样本提供高质量的存储。同样，在广东省某医院，20余台海尔超低温冰箱为医院出生缺陷生物样本提供专业守护……

除此之外，针对新生儿健康相关研究领域，50余台海尔超低温冰箱入驻上海某医院，为儿童出生队列研究保存全血、血清、血液、血细胞DNA、组织、头发、脑脊液等。同时，包括安徽某医院、广西某医院等都落地使用了海尔超低温冰箱，为新生儿的健康研究保驾护航。

（海尔超低温冰箱为新生儿健康保驾护航）

一个新生命的降生，会让一个家庭的命运发生彻底的改变。从国家人类遗传资源中心等国家级项目的助力，到新生儿特殊群体健康的探索，海尔生物医疗通过不断创新赋能，为生物样本库的建设提供全流程服务，助力解开出生缺陷的未解之谜，让每一个生命都“完美无缺”。

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责任编辑：kj005