8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG17·RH) 在河北省石家庄召开。会议主题为：“全周期全覆盖，守护妇幼健康；大民生多组学，科技造福百姓”，聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点，来自国内外多位临床专家及学者分享来自临床应用的经验成果和研究进展，共同探讨，深入交流，持续推进出生缺陷防控新技术和新路径。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

妇幼健康是我们中华民族健康的重要基石，也是人口发展和社会发展的重要驱动力。近年来，随着国家生育政策的逐步调整，高龄孕产妇明显增加，多因素的影响导致出生缺陷发生率呈总体上升趋势，已经成为重大公共卫生问题之一，更是影响人口质量的重要风险因素。孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中，产前筛查是阻断染色体疾病的有效手段之一。2019年7月，作为我国人口大省的河北省率先启动了全省孕妇无创产前基因和耳聋基因的免费筛查项目，成为全国首个基因筛查民生项目全省全覆盖的地区。

对此，河北省妇幼保健协会李江会长指出：2022年孕妇无创产前基因和耳聋基因的免费筛查项目已列入省政府2022年20项惠民工程之一，实现目标人群应筛尽筛，未来将继续强化先进科技力量全面推动健康河北建设高质量发展。

中国科学院杨焕明院士表示：近日，国家卫健委在关于“三孩”政策下加强新生儿出生缺陷防控建议的提案的回复中再次证明了随着社会教育、经济的发展，测序和检测成本的自主可控，出生缺陷防控力度的需求加大，还有大众对基因检测自我健康认识程度的提高，基因科技必将在人类全生命周期的健康管理中发挥更大的作用。2016年3月，在ICG-RH大会上，华大基因无创产前基因检测样本量突破100万例。时隔6年，华大基因无创产前基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻。未来，华大基因将会持续发力于精准医学和公共卫生的新基建，始终坚持以人民健康为中心，通过基因科技助力构建人类卫生健康的命运共同体，让基因科技造福更多的千万家庭。

最后，在会议的综合讨论环节中，多位妇幼保健机构及医院的专家们一致认为，出生缺陷防控的工作依然任重道远，同时其具体实施离不开政府的主导和组织。医疗大数据加持人工智能、自主可控的工具如纯国产设备的支撑、医疗检测数据的远程对接将是未来预防出生缺陷工作的方向和趋势。

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