今年刚满7岁的小宇（化名）在过去的两年里，一直被家人当作“弱视”来对待。自从2024年入学体检发现视力不达标后，家人尝试了配镜矫正，但孩子的视力始终不见起色。家长原以为这只是孩子发育过程中的小问题，没有重视。直到2026年再次复查，发现配镜和弱视训练均无效后，家人才意识到问题的严重性，赶忙带孩子来到南昌爱尔眼科医院求助。经过眼底病专科邱新文主任的抽丝剥茧，终于揪出了导致小宇视力低下的真凶——一种极易合并听力损伤的家族遗传性视网膜营养障碍。

误以为弱视，真凶竟是“基因病”

时间回溯到2024年，刚满5岁的小宇在南昌爱尔眼科医院完成了入学眼部体检。检查结果提示，他的双眼矫正视力无法达标，且在更换眼镜后视力依旧没有起色。当时，家长误以为这只是普通的儿童弱视，抱着“孩子年纪小，发育发育就好了”的心态，没有进行进一步的深度眼底检查，诊疗计划就此搁置。

时隔两年，家长再次带着小宇来到南昌爱尔眼科医院复查。验光结果显示，无论镜片度数如何调整，孩子的矫正视力始终无法提高。在排除了常规屈光问题和斜弱视后，接诊医生敏锐地意识到问题可能出在更深层的眼底，随即将小宇转诊至眼底病专科邱新文主任处进行会诊。

抽丝剥茧，家族史成破案关键

面对这位小小患者，邱新文主任没有急于开具检查单，而是一步步梳理病情线索。“孩子从小视力是不是就偏弱？平时有没有怕黑、夜里看不清的夜盲表现？”面对询问，家长回忆称孩子看东西确实比同龄人模糊，但没有夜盲症状。

邱新文主任没有放弃，继续深挖家族病史：“家里长辈有没有自幼视力差的情况？”家长透露，小宇的爷爷小时候视力就一直不好。凭借多年的临床经验，邱新文主任立刻抓住了关键点，紧接着追问：“那孩子爷爷的听力怎么样？”

家属证实，爷爷不仅视力差，还伴随听力减退症状。结合“自幼视力低下、祖辈同患视力损伤、爷爷合并听力受损”这三大家族特征，邱新文主任心里有了底：小宇绝非普通弱视，而是患有家族遗传性视网膜营养障碍。这类疾病属于累及全身多器官的遗传病，普通配镜和弱视训练完全无效，若不及时干预，成年后失明风险极高。

影像结合基因，精准医疗锁定病因

为了印证判断，邱新文主任为小宇安排了OCT光学相干断层扫描和欧堡超广角眼底自发荧光检查。影像报告清晰地显示出视网膜感光层的特征性退行性改变，证实了临床判断。

然而，遗传性视网膜疾病的亚型多达上百种，为了精准锁定致病基因，邱新文主任建议进行基因检测。“影像只能看到视网膜受损的结果，基因检测才能找到病变的根源。”邱新文主任向家属解释，只有找到致病突变基因，才能精准预估病情发展，并为全家提供生育遗传指导。

当天，小宇及其父母三代人的血液样本便在南昌爱尔眼科医院完成采集。得益于医院与国内专注眼科遗传诊断的高新技术企业——北京中因科技的长期合作，患者无需远赴北京，在本地即可完成从筛查、采样到送检的全流程。

据悉，该院眼底专科已为多名疑似遗传性视网膜病变、先天性视力损伤、家族性眼病患者开展基因检测，形成“病史问诊—眼底影像筛查—基因采样送检—报告解读+遗传咨询”完整标准化诊疗流程。

专家提醒：早诊断早干预，守护儿童光明未来

针对这一病例，邱新文主任特别提醒广大家长：如果孩子自幼视力偏弱，且家族中存在多人视力低下的情况，切不可盲目认定为弱视。特别是当出现“视力减退+听力下降”的家族连锁症状时，一定要警惕遗传性视网膜病变，及时进行全套深度眼底检查和基因检测。

虽然目前该类疾病尚无法彻底根治，但通过早确诊、早分型，可以制定个性化的保护方案，通过定期监测和营养干预延缓视网膜损伤，最大程度保留现有视功能。同时，基因检测结果能为家族二胎生育提供专业的遗传咨询，阻断疾病在下一代身上发生。（胡佳琪 王璐）

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