以下内容转自《人民日报健康客户端》
记者:赵苑旨
上世纪90年代末,杨玲还在北京协和医院检验科上班。每天经手的,无非是血常规、生化、免疫等临床检验常规项目。那时候的检验医学,还困在化学分析和细胞形态学等老路上,抽一管血,能检测的指标相对有限。谁也没想到,二十多年后的今天,同样一管血,却能为医生提供丰富的信息:血液中肿瘤细胞的蛛丝马迹、治疗效果如何、复发风险有多高,都能一一揭示。
“三十多年来,我始终专注于一件事——推动一管血实现基因检验。”4月13日,在北京中关村生命科学园的办公室里,吉因加联合创始人兼总裁杨玲用这样一句话,总结了自己从协和检验科医师到精准医疗企业家的职业轨迹。她见证了测序技术从“几千万美金做一次全基因组”到“几千块钱就能做”的变迁,也见证了中国肿瘤精准医疗从一片空白到写入诊疗指南的全过程。
而这份跨越三十年的执着,也恰逢行业发展的关键期。2025年国家癌症中心发布的年度报告显示:我国持续推进标准化癌症筛查,已覆盖31个省份,84万群众通过“互联网+”获得了癌症筛查风险评估和自主预约服务。癌症发现得越来越早、治疗越来越精准,基因检测正扮演着越来越核心的角色。

吉因加联合创始人兼总裁杨玲
AI,串起生命的“糖葫芦”
随着人工智能技术(AI)的快速发展,其在医疗领域的应用不断深入,正有力推动精准医疗迈向新的发展阶段。
“人体本身就是一个涵盖基因、蛋白、细胞、影像、临床表型等多维度信息的海量生命数据库。”杨玲这样形容AI在精准医疗中的角色,“如果把多组学数据比作一颗颗糖葫芦,那么AI就是那根将它们串在一起的签子。”
杨玲进一步表示,以往,多组学数据各自孤立,不同数据之间的因果联系处于断裂状态,科研人员只能发现不同数据之间存在某种关联,却难以探究背后的因果逻辑。而如今,借助“AI+多组学”这一创新模式,科研工作终于得以从基因、通路、细胞、个体、群体、知识六个层级,尝试构建更系统的因果关系网络,为精准医疗的发展提供新的科学支撑。
吉因加正在尝试将这一构想落地。公司打造的“6Dmarker”AI技术支撑体系,旨在从科研层面探索六个层级之间的关联逻辑,为产品研发和合作伙伴提供支持。
从科研到临床:MRD检测的突破
AI正在为整个研发体系赋能加速,而吉因加在肿瘤领域多年深耕,已经收获了不少成熟的产品。
2025年8月,吉因加的微小残留病灶(MRD)检测试剂盒正式进入国家药监局创新医疗器械特别审查程序,成为国内首个被纳入创新医械的MRD产品。MRD检测,就是通过抽一管血,在影像学还看不到任何异常时,就能发现肿瘤复发的蛛丝马迹。

吉因加实验室
“术后病人天天担心复发,目前主要依靠影像检查,等看到肿瘤肿块时往往已经错过了最佳治疗时机。”杨玲把MRD检测看作当前临床亟待满足的需求。她算了一笔账:如果患者术后连续多次MRD检测结果都是阴性,医生就可以告诉他不用频繁做化疗,患者生活质量能得到极大提高;如果MRD检测呈阳性,医生便能尽早介入治疗,牢牢抓住治疗的最佳窗口期。“无论检测结果是阳性还是阴性,都能给病人带来实实在在的帮助,这就是MRD检测的意义所在。”
在杨玲看来,吉因加的MRD检测试剂盒一旦率先获批,意味着MRD将从“临床科研项目”正式变成“合规检测产品”。如此一来,医生开处方更放心,患者报销也能有更明确的依据。据介绍,在此之前,吉因加已经和广东省人民医院首席专家、广东省肺癌研究所名誉所长吴一龙教授等专家携手完成了肺癌MRD的“三部曲”研究,并参与到了多个专家共识和指南的编写工作中,推动了MRD从科研领域迈向临床应用。
从“高大上”到“普惠化”:让精准医疗触手可及
“如果用一个词描述未来三到五年肿瘤精准医疗的新阶段,您会选什么?”面对提问,杨玲的回答没有犹豫:“普惠化。”她表示,智能化面向医院检验科和病理科,治疗监测闭环面向临床医生,而普惠化是面向患者的。“所有的东西,最终都服务于患者。”这也是杨玲从检验科医师一路走来最朴素的心愿。
但普惠化的道路并不平坦,首当其冲的是价格问题。2025年国家医保目录虽然新增了多个肿瘤靶向药物,但检测费用普遍在数千元以上。杨玲坦言,支付问题是影响普及的最大瓶颈之一,但她对未来2~3年比较乐观,“现在国家也在鼓励创新医疗器械,尤其是能真正改善患者预后、降低整体医疗费用的项目,MRD很有可能是第一个突破。”

吉因加实验室人员在做实验
吉因加也正在从多个方向破局。在产品端,公司坚持“全链条自主可控”,从湿实验到干实验,从数据积累到AI建模,各个环节都能自己掌控,从而有效控制成本。杨玲说:“我们要通过持续的技术创新把成本实实在在降下来,让更多老百姓用得上、用得起好的基因检测。”
在临床落地端,吉因加推出了多品类临床应用适配的NGS建库测序一体机,实现“样本进、报告出”,大大降低了对操作人员和实验室环境的要求。“原来做NGS,需要专业实验员8~10小时手工操作,门槛高、标准化难,基层医院很难开展。”有了NGS建库测序一体机,精准检测不用都送到大城市,病人在家门口就能做,费用也能降下来。杨玲介绍,目前NGS建库测序一体机已在协和医院、湘雅医院等国内顶尖医院落地,未来希望也能将精准医疗能力“复制”到基层。
从北京协和医院检验科里忙碌的身影,到中关村生命科学园办公室中的从容笃定;从常规的临床检验,到依托AI驱动的多组学平台,杨玲一路走来,用了整整三十年。
她说:“用基因科技维护健康,是我们始终坚守的价值主张。未来十年,吉因加将在AI多组学时代,真正把生物标志物的发现、转化、应用这条完整链条做深、做透。我们的目标不止于肿瘤领域,还要拓展到更多疾病,为更多人的健康保驾护航。”
从一管血出发,用基因科技重新丈量生命。这条路上的挑战还有很多,但方向已然清晰。正如杨玲所说:“用AI把精准医疗落到实处,让更多中国人能用上、用得起好的精准医疗——这就是吉因加最想完成的使命。”
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