2025年度国际罕见病日“守护TSC”医患交流专场沙龙在穗举行

在2025年2月日28国际罕见病日即将到来之际，一场暖心的医患交流沙龙在广州夏风星河旗舰店举办。本次活动由北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心与广州市海珠区星青年公益服务中心共同发起及主办，邀请了来自中山大学第一附属医院的医学专家陈子怡和陈羽教授，针对结节性硬化症病患群体在全生涯照护中，最突出的神经系统以及肾脏的问题，与现场病友进行了面对面的科普交流。这次交流沙龙由星青年融合就业培训基地夏风星河旗舰店提供场地及下午茶歇服务。

中山大学第一附属医院的医学专家与罕见病结节性硬化症病友开展交流活动

多器官受累罕见病亟需跨学科诊治支持

难治性癫痫、白斑、血管纤维瘤、肾脏错构瘤……罕见病结节性硬化症（TSC）是一种多脏器官系统受累的疾病，临床表现覆盖从神经内科、皮肤科、泌尿外科到呼吸科等几乎综合医院的所有门诊。据2021年新版TSC临床诊断标准，罕见病结节性硬化症（TSC）有11个主要特征，7个次要特征，确定诊断需2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征，由于TSC的多样化，从确诊、到诊治到全生涯护理，几乎从出生开始，就给患者及家庭带来极大的照护挑战。北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心理事、病友社群的发起家长之一李志霞女士分享了她女儿黄园媛从发病以来走过的弯路与感悟，回想当年由于从大众到医生对结节性硬化症都缺乏了解与诊治经验，园媛从6个半月发病到确诊，以及后来控制癫痫发作，辗转经历了将近10年。

中山大学第一附属医院陈子怡教授（右四）与陈羽教授（右三）与病友组织初创成员一起

如今，随着病友组织在2011年正式成立，目前全国已有16家公立医院开设了基于神经内科的专病门诊，并在北京、上海、深圳等三家重点医院推动与国际同步的结节性硬化症临床研究。相比十多年前李志霞的彷徨与无助，北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心副会长袁碧霞女士的女儿庞雅雯可以说是一位幸运小天使，得益于病友组织的推动成果，她从出生52天发病到3岁时就控制住了病情，是率先采用有效诊治方案的中国第一位患者。今年15岁的妞妞普通初中毕业后，目前继续升读职中，并在活动现场担任志愿者，鼓励更多的病友积极坚强面对罕见病。

中山大学第一附属医院神经内科陈子怡教授进行结节性硬化症科普分享

但随着第一批注册病友的年龄增长以及注册病友人数的持续增加，结节性硬化症多器官受累的诊治需求近年重点呈现，在册5500位病友中，超过40%的病友正在经历其他器官的肿瘤困扰。因此，这次沙龙不仅邀请了神经内科专家陈子怡教授就确诊、诊治管理以及家族遗传咨询等方面进行了科普介绍，更特意邀请了泌尿外科专家陈羽教授，给大龄病友以及大龄病患家长介绍肾脏器官疾病管理的关键与最新治疗思路。

中山大学第一附属医院泌尿外科陈羽教授进行结节性硬化症科普分享

搭建陪伴终身的社会融入支持平台

由于罕见病大部分由遗传或基因突变引发，是一种伴随终身的进行性疾病，因此，全生涯照护与疾病管理，终身的社会融合支持，对于罕见病患群体来说，至关重要。北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心发起人、荣誉会长陆敏君女士同时也是广州市海珠区星青年公益服务中心的发起人和理事长，她在分享中介绍到，结节性硬化症群体本身有相当大部分是心智障碍人士，而且器质性病变引发的智力减退和自闭症等症状将伴随终身，出于为女儿陈雅婧搭建一个融合就业平台的考虑，她于2023年11月开办了全国第一家为星青年融合就业转衔实习提供真实训练场景的夏风星河旗舰店，通过把“生活即公益，以服务社会的方式融入社会，物尽其用人尽其才”三大理念贯彻落实到咖啡厅的日常经营中去，让训练有素的星青年们有机会在真实的市场竞争中凭实力为自己赢得一个生存发展空间。

星青年在活动现场为大家提供精美的茶歇点心服务

罕见病作为发病率超过万分之一的疾病，每一个病友个体都在承受着巨大身心挑战，从疾病确诊到缺医少药的困境，可以说，人生路上每一关都是难关。据这次“守护TSC”罕见病交流沙龙的主要策划人陆敏君介绍，未来将持续开展系列主题活动，希望能藉由专业知识，以及不同病友案例的故事分享，通过生命影响生命，启发和帮助更多的病友提升生活质量，学会与罕见病共处。正如现场参加活动的病友所感慨：“今天很幸运能来到这里，感觉自己终于找到了家！”

附录信息

【疾病科普】

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，估计每6000个新生儿中有一个TSC患者，根据欧美公布的发病率1/6000-1/10000预估，在中国TSC患者预计超过17万。由于对TSC缺乏认识，或症状轻微不易辨别，许多患者数年或数十年未能确诊。TSC是一种由TSC1/2基因突变导致的罕见病，突变的基因可能遗传自患有TSC的父母，也可能是由于自发性突变。基因缺陷导致雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路过度活化，在脑、眼、心、肺、肾、皮肤等多器官发生肿瘤，TSC的肺部病变包括LAM（也称肺淋巴管肌瘤病）和MMPH (多灶性微小结节肺泡上皮增生症)。TSC最主要影响生活质量的因素与脑病变有关：如癫痫，发育迟缓，智力受损和自闭症。严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭，失明，甚至死亡。

【关于夏风星河旗舰店】

全国第一家为星青年融合就业转衔实习提供真实训练场景的品牌旗舰店，通过把“生活即公益，以服务社会的方式融入社会，物尽其用人尽其才”三大理念贯彻落实到咖啡厅的日常经营中去，让训练有素的星青年们有机会在真实的市场竞争中凭实力为自己赢得一个生存发展空间。

【关于广州市海珠区星青年公益服务中心】

在民政局登记注册的社会组织，致力于为心智障碍青年提供社会融入、就业支持辅导；提供心理支持、家庭支持等服务；并开展关怀心智障碍青年群体公益活动。发起并开展的一年一度心智障碍青年（以下称星青年）就业支持社会倡导公益活动“温柔空间下午茶”已成功举办十一年，持续推动星青年“以服务社会的方式融入社会”。

媒体垂询

陆敏君  13922477079

袁碧霞  13418607960

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